Wie sieht das Vorsorgeprogramm bei der klassischen FAP aus?
Im 10. Lebensjahr:

• aufklärendes Gespräch
• körperliche Untersuchung
• humangenetisches Beratungsgespräch
• molekulargenetische Untersuchung (nur möglich, wenn die genetische Ursache bei einem Erkrankten der Familie bekannt ist)
• Blutabnahme für molekulargenetische Untersuchung
• Bei einigen Familien kann auch die Spiegelung des Augenhintergrundes zur Erkennung von Anlageträgern herangezogen werden.

Die Möglichkeiten der molekulargenetischen Untersuchungen sowie die Ergebnisse sollten mit den Familien im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgespräch ausführlich erörtert werden.

Abhängig vom Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung (d.h. bei Nachweis einer ursächlichen Veränderung im APC-Gen):

• Enddarmspiegelung in jährlichen Abständen: Diese Untersuchung ist nur bei Familienmitgliedern erforderlich, die eine nachgewiesene genetische Veränderung haben. Sollte sich in der Familie die krankheitsverursachende Mutation nicht darstellen lassen, sollte die Enddarmspiegelung bei allen Nachkommen durchgeführt werden.
• Falls Polypen im Enddarm festgestellt werden, muss eine Spiegelung des gesamten Dickdarms erfolgen, um das Stadium der Erkrankung besser abschätzen zu können. Sollte eine Operation notwendig werden, ist zur Abklärung von eventuellen Veränderungen im Bereich des Magens und Zwölffingerdarms eine Spiegelung dieser Organe (Gastroskopie) empfehlenswert
• Oftmals ist die Polyposis nach der Pubertät, im Alter von 18–20 Jahren schon so ausgeprägt, dass man die Operation wegen des hohen Tumorrisikos nicht aufschieben sollte. In seltenen Fällen ist der Eingriff auch zu einem früheren oder späteren Zeitpunkt angebracht. Der Zeitpunkt zur Durchführung der prophylaktischen Operation sollte immer in Abhängigkeit von der Krankheitsausprägung bei dem einzelnen Patienten festgelegt werden. Die Entscheidung über den geeigneten Zeitpunkt der Operation sollte von Klinikern (Chirurgen, Gastroenterologen) getroffen werden, die Erfahrung mit der Erkrankung haben.

Kinder, die aufgrund der molekulargenetischen Untersuchung die Mutation nicht geerbt haben, können – je nach Sicherheit des Ergebnisses dieser Diagnostik – heute oft aus der Vorsorge ganz entlassen werden und sollten sich später den gesetzlichen Krebsvorsorgeuntersuchungen unterziehen.

Autor: Dr. Michael Mündel, Benedictus Krankenhaus Tutzing
Letzte Überarbeitung: Dezember 2014