Was ist FAP?

Die familiäre adenomatöse Polyposis, häufig bezeichnet als Polyposis coli (abgekürzt FAP), ist eine vererbbare Krankheit, die auf der ganzen Welt vorkommt und durch das Auftreten zahlreicher, typischerweise mehr als 100 Polypen (feingewebliche Adenome) im gesamten Dickdarm gekennzeichnet ist. Daneben gibt es zwei weitere Verlaufsformen der adenomatösen Polyposis, bei denen meist weniger als hundert Adenome im Darm auftreten; hierbei handelt es sich um die attenuierte FAP (AFAP) und die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP).

Unbehandelt gehen die Polypen nach einer gewissen Zeit immer in Krebs über. Deshalb ist eine Früherkennung und Behandlung von entscheidender Bedeutung. 

Die FAP wird durch eine Veränderung in dem Tumorsuppressor-Gen APC verursacht, welches bei der Kontrolle des Zellwachstums eine wichtige Rolle spielt.
Die Krankheit wir autosomal - dominant vererbt, das heißt sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat ein Risiko von 50 %, die Erkrankung zu erben.


Abb.: Polypenwachstum im Dickdarm*

Um einer Krebsentstehung vorzubeugen, ist es wichtig, dass Geschwister und Kinder von FAP-Patienten bereits ab einem Alter von 10 Jahren in zweijährigem Abstand zur Vorsorgeuntersuchung gehen. Diese besteht zunächst aus einer Spiegelung des Enddarms. In einem Teil der Familien ist die Früherkennung der Anlageträger durch eine Blutuntersuchung (direkte oder indirekte Genotypanalyse) oder Augenhintergrundspiegelung (Pigmentflecken in der Netzhaut) möglich.

*Quelle: Prof. Dr. Gabriela Möslein

Autor: Monika Wiedemann
Wissenschaftliche Beratung: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: 26.01.2008