|
|
Was ist attenuierte FAP (AFAP)?
- Die attenuierte FAP (AFAP) ist eine mildere Verlaufsform der FAP: Bei der AFAP entwickeln die Patienten in der Regel weniger als hundert adenomatöse Polypen im Dickdarm, und die Polypen entstehen etwa 10-15 Jahre später als bei der klassischen FAP.
- Die Polypen werden vorwiegend im proximalen (aufsteigenden) Teil des Dickdarms beobachtet.
- Nur bei etwa 20-30% der Patienten mit einer milden Verlaufsform der FAP wird eine Keimbahnmutation im APC-Gen als Ursache der Polyposis festgestellt (APC-assoziierte AFAP). In vielen Fällen liegt die Mutation in bestimmten Bereichen des APC-Gens.
- Die APC-assoziierte AFAP wird – wie auch die klassische FAP – ebenfalls nach dem autosomal-dominanten Erbgang mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Kinder vererbt.
- Das Entartungsrisiko der Polypen bei der AFAP ist ebenfalls hoch. Deshalb sind auch bei der AFAP Früherkennungsuntersuchungen sehr wichtig.
Vorsorgeempfehlungen bei der AFAP:
- Da das Polypenwachstum in der Regel später beginnt, werden die klinischen Vorsorgeuntersuchungen erst ab dem Alter von 15 Jahren (Richtlinien der DGVS) oder mit 18 Jahren (nach einer neuen Europäischen Richtlinie) empfohlen.
- Wegen des Auftretens von Polypen vorwiegend im aufsteigenden Dickdarmabschnitt ist eine Spiegelung des kompletten Dickdarms (Koloskopie) erforderlich. Die Koloskopie sollte bei Anlageträgern jährlich durchgeführt werden. Bei Feststellung von Polypen erfolgt das weitere Vorgehen in Abhängigkeit vom klinischen Befund.
|
|
