Vererbung und Ursachen der FAP

Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle gibt es 23 Chromosomenpaare. Auf den Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen, auch Gene genannt, aufgereiht. Bei jedem der 23 Chromosomenpaare stammt ein Chromosom vom Vater, das andere von der Mutter. Das heißt, jeder Erbfaktor ist in zwei Kopien vorhanden.
Die Familiäre Adenomatöse Polyposis ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung eines Gens auf Chromosom Nr. 5 verursacht wird. Dieses Gen wird mit „APC“ (von adenomatöse Polyposis coli) bezeichnet. Das APC-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums.

Die FAP wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Vererbung unabhängig vom Geschlecht ist. Ein dominanter Erbgang hat zur Folge, dass die Krankheit bereits auftritt, wenn nur eine der beiden APC-Kopien, also die väterliche oder die mütterliche, die „krankmachende“ Information trägt.

Da ein FAP-Patient an jedes seiner Kinder - nach dem Zufallsprinzip - entweder die normale Kopie des APC-Gens oder die veränderte Kopie vererbt, hat jedes einzelne Kind ein Risiko von 50%, zu erkranken.

Kinder eines FAP-Patienten werden auch als „Risikopersonen“ bezeichnet (siehe auch „Humangenetische Beratung“).

Die Polyposis coli kann auch bei einer einzelnen Person innerhalb einer Familie auftreten. Die Veränderung im Erbgut, die bei diesen Personen zur Polyposis coli führt, ist dann bei dieser Person neu aufgetreten (Neumutation). Die Eltern waren gesund. Auch in diesem Fall wird die Krankheit nach dem oben beschriebenen dominanten Erbgang von dem Patienten an die Nachkommen vererbt.

Autor: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: 26.01.2008