Was bedeuten diese Fachbegriffe?
 

Adenom

eine gutartige Geschwulst aus Drüsengewebe, die durch weiteres Wachstum bösartig werden kann

AFAP

Attenuierte (mildere) Verlaufsform der FAP; wird durch eine Mutation im APC- Gen verursacht und wird autosomal-dominant vererbt.

Anus

After; Darmausgang

APC-Gen

Erbfaktor (auf Chromosom Nr. 5), der das Wachstum von Zellen steuert; eine Veränderung dieses Gens bei FAP-Patienten führt zu verstärktem Zellwachstum vor allem im Dickdarm (Polypen)

Biopsie

kleine Gewebeprobe, die mikroskopisch untersucht werden kann

Chromosom

Träger der Erbanlagen. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare

CHRPE

(congenitale Hypertrophie des retinalen Pigment-Epithels) – angeborene Veränderung der Netzhaut, die durch eine Untersuchung des Augenhintergrundes festgestellt werden kann

Desmoid

gutartige bindegewebige Geschwulst, die sich bei FAP-Patienten am häufigsten im Bauchraum oder an der Bauchwand befindet. Grundsätzlich können Desmoide jedoch an jeder Körperstelle auftreten

Duodenum

Zwölffingerdarm

Endoskop

ein optisches Gerät mit Beleuchtung zum Betrachten des Körperinneren. Für die einzelnen Körperhöhlen gibt es spezielle, meist flexible Endoskope

Epidermoid-Zyste

gutartige Zyste (Schwellung) unter der Haut, meist an Kopf, Gliedmaßen oder Rücken

FAP (Familiäre Adenomatöse Polyposis)

vererbbare Erkrankung, bei der Hunderte von adenomatösen Polypen im Dickdarm auftreten

Fundoskopie

Spiegelung des Augenhintergrundes

Gardner Syndrom

Form der FAP, bei der außer Dickdarmpolypen auch andere Symptome außerhalb des Dickdarms auftreten, z. B. Epidermoid-Zysten, Osteome u.a. (Es gibt einen fließenden Übergang zwischen „klassischer“ FAP und „Gardner-Syndrom“; deshalb sollte der Begriff „Gardner-Syndrom“ nicht mehr verwendet und durch „FAP“ ersetzt werden)

Gastroduodenoskopie

Spiegelung des Magens und des Zwölffingerdarms

Gen

Erbfaktor; Grundeinheit der Vererbung. Der Mensch hat etwa 35.000 Gene, eines davon ist das APC-Gen. Die Gene liegen in bestimmter Reihenfolge auf den Chromosomen

Ileo-anale Pouch-Operation

chirurgischer Eingriff, bei dem der Dickdarm und die Schleimhaut des Enddarms entfernt werden; das zu einem Beutel ausgebildete Dünndarmende wird an den Schließmuskel des Afters angenäht

Ileo-rektale Anastomose

chirurgischer Eingriff, bei dem der Dickdarm entfernt wird; der Dünndarm wird an den verbliebenen Enddarm angenäht

Ileostoma

künstlicher Dünndarmausgang an der Bauchdecke

Ileum

der letzte Teil des Dünndarms

Klistier

kleiner Darmeinlauf

Kock-Pouch

ein Dünndarmbeutel, der unter der Bauchdecke liegt

Kolon

Dickdarm

Koloskopie

Spiegelung des gesamten Dickdarms mit Hilfe eines flexiblen Endoskops. Das Endoskop besteht aus einer Lichtquelle, einer Vergrößerungsvorrichtung und einem offenen Rohr zur Entnahme von Gewebe und zum Einblasen von Luft

MAP

MUTYH-assoziierte Polyposis; der klinische Verlauf ist ähnlich der attenuierten FAP (AFAP). Die MAP wird durchzwei Mutationen im MUTYH-Gen verursacht und autosmal-rezessiv vererbt.

Molekulargenetische Untersuchung

biochemische Methode zur Untersuchung der Erbsubstanz aus Blut- oder Gewebeproben

Mutation

Veränderung in der Erbsubstanz; diese Veränderung kann zu einer spezifischen Erbkrankheit führen

MUTYH-Gen

Erbfaktor (auf Chromosom Nr. 1); ist für die Reparatur von Basenfehlpaarungen, die durch oxidative Schäden hervorgerufen werden, verantwortlich. Mutationen in beiden Kopien des MUTYH-Gens führen zur Häufung von weiteren Veränderungen in der Erbsubstanz vor allem im Darm. Folge ist die vermehrte Entstehung von Polypen.

Osteom

gutartige Knochengeschwulst (vor allem an Kiefer, Schädel und Gliedmaßen)

Polyp

gestielte gutartige Geschwulst der Schleimhäute

Polyposis

zahlreiche Polypen

Proktokolektomie

Entfernung des Dick- und Enddarms

Rektosigmoidoskopie

Spiegelung des Enddarms (die letzten 15 cm des Dickdarms)

Risikoperson

Person, bei der die Möglichkeit besteht, die in der Familie aufgetretene Erbkrankheit zu entwickeln; das Erkrankungsrisiko für Kinder von FAP-Patienten beträgt 50% (dominanter Erbgang)

Stoma

künstlicher Darmausgang in der Bauchdecke

Symptome

Beschwerden

Autor: Dr. Waltraut Friedl, Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Letzte Überarbeitung: 24.01.2008